基因组Denovo测序

基因组Denovo测序

不依赖于任何参考序列信息就可对某个物种进行全基因组测序和拼接组装，构建该物种的全基因组序列图谱与基因组数据库，为后续基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。

基因组Survey

基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析，有效评估基因组大小、GC含量、杂合度高低及重复序列含量等信息，为后续的组装策略的制定提供理论依据。

基因组Denovo（PacBio HiFi/CLR）

对基因组序列未知的物种进行全基因组水平的深度测序，然后用生物信息学方法进行组装和注释，从而获得该物种完整的基因组图谱，有助于研究该物种起源进化及特定环境适应性。

基因组辅助组装（HiFi/Bionano）

在已有二代或三代数据组装的基因组前提下，通过Bionano光学图谱或Hi-C等技术进一步组装，以获得更高质量的基因组序列。

泛基因组

是指一个生物分支（如一个物种）的全部基因组信息，由所有个体共享的核心基因组和部分个体共享或个体特异性的非必需基因组成。通过构建泛基因组，可以将每个物种中的代表性个体的特异基因组序列包括到泛基因组中，获得物种更全面的遗传信息。

文章案例

大豆高质量泛基因组图谱构建

我国大豆消费对外依赖严重，而提高大豆产量则必须对大豆种质的遗传多样性进行综合评价。中科院遗传与发育生物学研究所等单位与贝瑞基因合作，利用新近组装策略构建了高质量的基于图形的泛基因组。该研究利用Illumina平台对来自世界大豆主产国的2,898份大豆种质进行重测序（13×），利用PacBio（96×）、Bionano和Hi-C技术对26份代表性种质进行基因组组装和泛基因组构建。并以ZH13基因组为基准基因组，整合PAVs后构建基于基因组图谱。将重测序数据重新比对到该基因组进行SVs检测和GWAS分析。在开花的主效位点E3发现了5种不同的单倍型；种皮颜色相关基因CHS的I位点发现5种主要单倍型；14号染色体上的缺铁褪绿症QTL内存在一个调控Fe²⁺/Zn²⁺转运蛋白基因SoyZH13_14G179600。

参考文献：

Liu Yucheng, Du Huilong, Li Pengcheng et al. Pan-Genome of Wild and Cultivated Soybeans [J].Cell, 2020.